کروموزوم های جنسی و صفات مرتبط با جنس را مطالعه کنید

تعیین جنسیت در انسان

۱. تعیین ژنتیکی جنسیت در انسان چگونه ایجاد می شود؟

در ژنوم دیپلوئید انسان ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۴۴ کروموزوم اتوزوم و دو تای آن کروموزوم جنسی هستند. هر فرد یکی از این کروموزوم ها را از هر یک از والدین به ارث می برد.

کروموزوم های جنسی انسان را کروموزوم X و کروموزوم Y می نامند. افراد با دو کروموزوم X (44 + XX) زن هستند. افراد دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (44 + XY) مذکر هستند. (۴۴ + YY افراد وجود ندارند، زیرا کروموزوم Y منحصراً از پدر به ارث رسیده است.)

سیستم XY

۲. بخش های همولوگ و هترولوگ کروموزوم های جنسی انسان کدامند؟

بخش همولوگ کروموزوم های جنسی انسان بخشی است که حاوی ژن هایی با آلل در هر دو کروموزوم جنسی Y و X است. بخش های همولوگ بیشتر در قسمت مرکزی کروموزوم های جنسی، نزدیک سانترومر قرار دارند.

بخش هترولوگ کروموزوم‌های انسانی بخشی است که ژن‌های آن در کروموزوم جنسی دیگر آلل‌های متناظر ندارند. این ژن ها بیشتر در نواحی محیطی بازوهای کروموزوم های Y و X قرار دارند.

۳. در مورد کروموزوم های جنسی سیستم XY، افراد نر و ماده به ترتیب کدام نوع گامت را تولید می کنند؟

فرد از جنس مذکر XY است و بنابراین گامت هایی را که حاوی کروموزوم X یا کروموزوم Y هستند به نسبت ۱:۱ تشکیل می دهد. فرد از جنس ماده XX است و بنابراین فقط گامت های حاوی کروموزوم X را تشکیل می دهد.

۴. آیا ممکن است کروموزوم X یک زن از پدرش باشد؟

نه تنها ممکن است که کروموزوم X یک زن از پدرش باشد. مسلم است که. هر زن یک کروموزوم X از پدرش دارد، در حالی که کروموزوم X دیگر از مادرش می آید.

با این حال، در مردان، کروموزوم X همیشه از مادر می آید در حالی که کروموزوم Y از پدر.

۵. برای یک متخصص ژنتیک که می خواهد کروموزوم X مادر یک خانواده معین را (بدون دسترسی به DNA او، فقط مواد ژنتیکی فرزندانش) ترسیم کند، آیا بهتر است کروموزوم های دختران یا پسرانش را تجزیه و تحلیل کند؟

برای تجزیه و تحلیل DNA X مادر (با فرض عدم دسترسی به مواد ژنتیکی خود)، مطالعه مواد ژنتیکی پسران او منطقی تر است، زیرا تمام کروموزوم های X مردان از مادر می آیند، در حالی که دختران دارای کروموزوم X هستند. مادر و از پدر با تحقیق بر روی ماده ژنتیکی پسرانش، مشخص می شود که کروموزوم X مورد مطالعه از مادر است.

۶. آیا ژن های کروموزوم X و Y فقط ویژگی های جنسی را تعیین می کنند؟

علاوه بر ژن‌های جنسی، کروموزوم‌های جنسی حاوی ژن‌های اتوزومی نیز هستند که چندین پروتئین مرتبط با صفات غیرجنسی را کدگذاری می‌کنند.

۷. غیر فعال شدن کروموزوم X چیست؟ بادی بار چیست؟

غیرفعال شدن کروموزوم X پدیده ای است که در زنان رخ می دهد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، تنها یکی از آنها فعال و کاربردی باقی می ماند و با کروماتین مخلوط می شود و دیگری متراکم و غیرفعال می ماند.

در همان زن، در برخی از دودمان سلولی، کروموزوم X عملکردی کروموزوم پدر است. در سایر دودمان سلولی، کروموزوم عملکردی کروموزوم X از مادر است. این ویژگی وضعیتی است که به نام موزاییکیسم (مربوط به کروموزوم X) شناخته می شود.

در زیر میکروسکوپ، کروموزوم X غیرفعال به طور کلی به صورت گرانول در حاشیه هسته ظاهر می شود. این گرانول را بادی بار می نامند.

  • بررسی کروموزوم های جنسی و وراثت مرتبط با جنسی – تنوع تصویر: بادی بار

آنیوپلوئیدی های جنسی

۸- بیماری های اصلی ناشی از اشتباه در تعداد کروموزوم های جنسی در سلول های فرد کدامند؟

بیماری های ناشی از تعداد غیرطبیعی کروموزوم های جنسی را آنیوپلوئیدی جنسی می نامند.

آنوپلوئیدی های جنسی اصلی عبارتند از: ۴۴ + XXX یا تریزومی X (زنانی که سلول های آنها یک کروموزوم X اضافی دارند). ۴۴ + XXY یا سندرم کلاین فلتر (مردانی که سلولهای آنها کروموزوم X اضافی دارند). ۴۴ + XYY یا سندرم Y double (مردانی که سلول‌هایشان کروموزوم Y اضافی دارند). و ۴۴ + X، سندرم ترنر (زنانی که سلول های آنها فاقد کروموزوم X است).

سایر سیستم های تعیین جنسیت

۹. آیا علاوه بر سیستم XY، سیستم های تعیین جنسیت دیگری نیز وجود دارد؟

برخی از حیوانات دارای سیستم تعیین جنسیت متفاوت از سیستم XY هستند.

سیستم X0 سیستم تعیین جنسیت بسیاری از حشرات است. در این سیستم، ماده ها XX و مردان فقط یک کروموزوم X دارند (شرایطی که با X0 نشان داده می شود).

در پرندگان، در برخی از ماهی ها و در حشرات lepidopterae (پروانه ها)، تعیین جنسیت از طریق سیستم ZW انجام می شود. در این سیستم ماده ها ZW و نرها ZZ هستند.

در سیستم دیگری که سیستم تعیین جنسیت هاپلوئید-دیپلوئید نامیده می شود، یکی از جنس ها توسط فرد دیپلوئید لقاح یافته و فرد جنس مخالف با پارتنوژنز تشکیل می شود و هاپلوئید است (این در زنبورها و سایر حشرات رخ می دهد).

صفات مرتبط با X

۱۰. صفات مرتبط با X چیست؟

صفات مرتبط با X، صفات فنوتیپی هستند که توسط ژن‌هایی که در بخش‌های غیر همولوگ (هترولوگ) کروموزوم X قرار دارند، مشروط می‌شوند.

۱۱. افراد مونث و مذکر به ترتیب دارای چند آلل از ژن هایی هستند که صفات مرتبط با X را تعیین می کنند؟

برای هر ژن مربوط به یک صفت مرتبط با X، زنان همیشه دو آلل دارند، زیرا دارای دو کروموزوم X هستند. مردان تنها یک آلل از ژن های مرتبط با صفات مرتبط با X دارند، زیرا دارای یک کروموزوم X هستند.

ژنتیک هموفیلی

۱۲. کمبود بالینی ارائه شده توسط افراد هموفیل چیست؟ علت ژنتیکی این کمبود چیست؟

هموفیلی یک بیماری است که با اختلال در لخته شدن خون مشخص می شود. افراد مبتلا به آن بیشتر مستعد خونریزی های داخلی و خارجی هستند.

بیماران مبتلا به هموفیلی A تغییری در ژنی دارند که فاکتور VIII لخته شدن خون را کد می کند، ژنی که در بخش غیر همولوگ کروموزوم X قرار دارد. بیماران مبتلا به هموفیلی B نقصی در ژنی که فاکتور انعقادی IX را کد می کند، نشان می دهند، ژنی که در ناحیه غیر همولوگ کروموزوم X نیز قرار دارد. بنابراین، هر دو بیماری بیماری های مرتبط با X هستند.

۱۳. همه احتمالات ژنوتیپ ها و فنوتیپ های تشکیل شده در ترکیب آلل های مسئول تولید فاکتور ۸ چیست؟

با در نظر گرفتن آلل های Xh و X، جایی که Xh نشان دهنده آللی است که هموفیلی A را ایجاد می کند، در زنان، ژنوتیپ های احتمالی XX، XXh و XhXh هستند. در مردان، ژنوتیپ های احتمالی XY و XhY هستند. در مورد فنوتیپ ها، فاکتور VIII در هر فردی با حداقل یک کروموزوم X غیر متاثر تولید می شود. بنابراین زنان XX و XXh و مردان XY طبیعی هستند. فقط زنان XhXh و مردان XhY این بیماری را دارند.

۱۴. چرا زنان هموفیلی نادر هستند؟

تعداد مردان هموفیلی بیشتر از زنان هموفیلی است زیرا زنان برای ابتلا به این بیماری نیاز به دو کروموزوم X مبتلا دارند، در حالی که در مردان، این بیماری زمانی وجود دارد که کروموزوم X منفرد آنها تحت تأثیر قرار می گیرد.

۱۵. آیا ممکن است پسر یک زوج متشکل از یک مرد هموفیل (XhY) و یک زن غیر هموفیل غیر ناقل (XX) هموفیل باشد؟

اگر مادر تحت تأثیر این بیماری قرار نگیرد و ناقل ژن نباشد (او آلل Xh ندارد)، پسران آنها هموفیلی بودن غیرممکن است زیرا کروموزوم X مردان همیشه از مادر می آید. پسران هموفیلی تنها زمانی امکان پذیر است که مادر هموفیل باشد (هموزیگوت برای ژن هموفیل، یک وضعیت بسیار نادر) یا ناقل کروموزوم X مبتلا (XXh) باشد.

کور رنگی

۱۶. تظاهرات بالینی بیماری معروف به دالتونیسم چیست؟

دالتونیسم وابسته به X که به کوررنگی نیز معروف است، بیماری است که در آن فرد مبتلا رنگ قرمز را سبز می بیند یا این دو رنگ را با هم اشتباه می گیرد.

۱۷. نوع وراثت ژنتیکی کوررنگی چیست؟ کوررنگی در مردان بیشتر است یا در زنان؟ توضیح فیزیولوژیکی کوررنگی چیست؟

کوررنگی از طریق یک وراثت وابسته به X مغلوب منتقل می شود (این ژنی است که در قسمت غیر همولوگ کروموزوم X قرار دارد).

کوررنگی در مردان شایع تر است. زیرا تنها کروموزوم X آنها باید تحت تأثیر قرار گیرد تا بیماری در آنها ظاهر شود. در زنان برای بروز بیماری لازم است هر دو کروموزوم X تحت تأثیر قرار گیرند.

این بیماری به دلیل نقص در ژنی که رنگدانه شبکیه حساس به قرمز را کد می کند ظاهر می شود.

بیماری های مرتبط با Y و ژن های هولاندریک

۱۸. آیا بیماری های مرتبط با جنسیت فقط با ژن های کروموزوم X مرتبط هستند؟

بسیاری از بیماری های مرتبط با X مانند هموفیلی A، هموفیلی B و آدرنولوکودیستروفی وجود دارد، اما بیماری های مرتبط با Y شناخته شده اندک و بسیار نادر هستند.

۱۹. ژن های هولاندریک چیست؟

ژن های هولندریک ژن هایی هستند که در ناحیه غیر همولوگ کروموزوم Y قرار دارند. ژن‌های هولاندریک فنوتیپ‌هایی را که فقط در مردان پدیدار می‌شوند، شرط می‌کنند، زیرا افراد جنس مونث ژن‌هایی را از بخش غیرهمولوگ کروموزوم Y (که فقط در مردان وجود دارند) در کروموزوم X خود ندارند.

ژنی که هیپرتریکوزیس پینه (مو در گوش) را ایجاد می کند، فنوتیپی که از طریق کروموزوم Y از پدران به پسران منتقل می شود، به طور گسترده به عنوان یک ژن هولاندر شناخته می شد. با این حال، برخی از یافته‌های پژوهشی با این فرضیه تناقض دارند. در مورد این تحقیق اینجا بخوانید: شواهد مولکولی برای عدم وجود پیوند Y در ویژگی گوش‌های مودار (این پیوند سهم رون، بازدیدکننده‌ای از پرسش‌ها و پاسخ‌های زیست‌شناسی بود). این بحث نمونه بسیار خوبی از پیشرفت علم است.

تسلط تحت تأثیر جنسی

۲۰. تسلط تحت تأثیر جنسی چیست؟

تسلط متاثر از جنسی پدیده ای است که در آن تظاهرات یک فنوتیپ ژن در هتروزیگوسیتی به جنسیت فرد بستگی دارد. به عنوان مثال، طاسی ارثی یک شکل فنوتیپی غالب است اگر فرد مرد باشد و یک شکل مغلوب اگر فرد زن باشد.

اکنون که مطالعه کروموزوم های جنسی و وراثت مرتبط با جنسیت را به پایان رسانده اید ، این گزینه های شما هستند:

  • این موضوع را مرور کنید، همه پرسش و پاسخ ها را دوباره بخوانید.
  • موضوع بعدی را مطالعه کنید: به گروه های خونی بروید.

منبع: Biology Q&As