۱۸ سوال آسان برای مطالعه کاریوتیپ انسان و بیماری های ژنتیکی
تعریف کاریوتیپ
۱. کاریوتیپ چیست؟
نام کاریوتیپ به مجموعه ای از کروموزوم های یک فرد داده می شود که معمولاً در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده و شناسایی است. تجسم معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌ها مراحل اولیه تقسیم سلولی را سپری می‌کنند، به طوری که کروموزوم‌ها ممکن است از قبل تکثیر شده و متراکم دیده شوند.
- بررسی کاریوتیپ ها و بیماری های ژنتیکی – تنوع تصویر: کروموزوم های انسانی
آنیوپلوئیدی ها
پرسش و پاسخ بیشتر با اندازه لقمه در زیر
۲. کدام نوع بیماری ژنتیکی را می توان از تجزیه و تحلیل بصری تعداد کروموزوم های موجود در کاریوتیپ شناسایی کرد؟
شمارش و شناسایی کروموزوم‌ها در کاریوتیپ یک فرد می‌تواند آنیوپلوئیدی‌ها را تشخیص دهد، بیماری‌هایی که ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم‌ها نسبت به تعداد طبیعی در گونه است.
۳. چرا در تهیه تجزیه و تحلیل کاریوتیپ، استفاده از ماده ای مانند کلشی سین جالب است؟
کلشی سین ماده ای است که از تشکیل میکروتوبول ها و در نتیجه تارهای دوکی در تقسیم سلولی جلوگیری می کند. تحت تأثیر این دارو، تقسیم سلولی در متافاز قطع می شود و آنافاز رخ نمی دهد. بنابراین، استفاده از کلشی سین در مطالعه کاریوتیپ ها جالب است زیرا کروموزوم ها همانند سازی شده و متراکم دیده می شوند.
۴. کاریوتیپ موجود در سندرم داون چیست؟
سندرم داون یک آنیوپلوئیدی است، یعنی تغییر در تعداد کروموزوم های درون سلولی در مقایسه با تعداد طبیعی کروموزوم های گونه. افراد مبتلا به جای تنها یک جفت، یک کروموزوم ۲۱ اضافی در سلول های خود دارند. به همین دلیل، این بیماری تریزومی ۲۱ نیز نامیده می شود. فرد مبتلا دارای کاریوتیپ با ۴۷ کروموزوم است: ۴۵ + XY یا ۴۵ + XX.
- بررسی کاریوتیپ ها و بیماری های ژنتیکی – تنوع تصویر: کاریوتیپ تریزومی ۲۱
۵. آنیوپلوئیدی چیست؟ آنیوپلوئیدی چه شرایطی را ایجاد می کند؟
آنیوپلوئیدی تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها در سلول های یک فرد است.
آنئوپلوئیدی های اصلی گونه های انسانی و شرایط مربوط به آنها عبارتند از: پوچ (عدم وجود هر جفت کروموزوم گونه، اغلب ناسازگار با زندگی). مونوزومی (عدم وجود یک کروموزوم از یک جفت، به عنوان مثال، سندرم ترنر، ۴۴ + X)؛ و تریزومی (یک کروموزوم اضافی، به عنوان مثال، سندرم X سه گانه، ۴۴ + XXX، یا سندرم ادواردز، تریزومی ۱۸، ۴۵ + XY یا ۴۵ + XX).
۶. به طور کلی علت آنوپلوئیدی چیست؟
به طور کلی، آنیوپلوئیدی ها به دلیل اختلال در مجموعه کروموزوم ها در طول میوز ایجاد می شوند. به عنوان مثال، آنها زمانی ایجاد می شوند که کروموزوم های همولوگ جفت ۲۱ از هم جدا نشوند و بنابراین گامت هایی با دو کروموزوم ۲۱ و گامت های بدون کروموزوم ۲۱ تشکیل می شوند. اگر یک گامت با دو کروموزوم ۲۱، یک گامت طبیعی از جنس مخالف را بارور کند، زیگوت تریزومی (سه کروموزوم ۲۱) را نشان می دهد. اگر یک گامت بدون کروموزوم ۲۱ یک گامت طبیعی از جنس مخالف را بارور کند، منجر به یک زیگوت با مونوزومی می شود (فقط یک کروموزوم ۲۱).
نقص در جداسازی کروموزوم ها در حین تقسیم سلولی، ناگسستگی کروموزومی نامیده می شود. در طول میوز، عدم انفصال ممکن است در طول آنافاز I (عدم انفصال کروموزوم های همولوگ) و همچنین در طول آنافاز II (عدم اتصال کروماتیدهای خواهر) رخ دهد.
- بررسی کاریوتیپ‌ها و بیماری‌های ژنتیکی – تنوع تصویر: عدم انشعاب‌های کروموزومی
۷. آیا همه بیماری های ژنتیکی ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم های سلول است؟
علاوه بر آنئوپلوئیدی، بیماری های ژنتیکی دیگر، ناهنجاری های کروموزومی دیگر و همچنین جهش های ژنتیکی وجود دارد.
ناهنجاری های کروموزومی
۸. بیماری های ژنتیکی چگونه طبقه بندی می شوند؟
بیماری های ژنتیکی به عنوان ناهنجاری های کروموزومی و جهش های ژنتیکی طبقه بندی می شوند.
از جمله ناهنجاری های کروموزومی، آنیوپلوئیدی ها هستند که بیماری هایی هستند که در اثر تغییر در تعداد طبیعی (اوپلوئیدی) کروموزوم های گونه ایجاد می شوند. نمونه ای از آنئوپلوئیدی سندرم داون یا تریزومی ۲۱ است که در آن به جای جفت طبیعی، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ وجود دارد. گروه ناهنجاری های کروموزومی همچنین شامل حذف ها (عدم وجود بخشی از یک کروموزوم)، وارونگی (که در آن کروموزوم شکسته می شود و قطعات آن به طور معکوس دوباره به هم متصل می شوند) و جابجایی ها (تکه هایی از کروموزوم که موقعیت های خود را مبادله می کنند) را شامل می شود.
گروه جهش ژنتیکی شامل حذف ها (یک یا چند نوکلئوتید DNA وجود ندارد)، جانشینی ها و درج ها.
- بررسی کاریوتیپ ها و بیماری های ژنتیکی – تنوع تصویر: حذف های کروموزومی وارونگی های کروموزومی جابجایی های کروموزومی
جهش ژنتیکی
۹. جهش ژنتیکی چیست؟
جهش ژنتیکی تغییراتی در ماده ژنتیکی (در مقایسه با شرایط طبیعی گونه) است که شامل تغییراتی در توالی نوکلئوتیدی طبیعی یک ژن است اما بدون تغییرات کروموزومی ساختاری یا عددی.
این تغییرات ممکن است حذف (از بین رفتن نوکلئوتیدها)، جایگزینی (تبادل نوکلئوتیدها با نوکلئوتیدهای مختلف دیگر) یا درج (قرار دادن نوکلئوتیدهای اضافی در مولکول DNA) باشد.
- بررسی کاریوتیپ ها و بیماری های ژنتیکی – تنوع تصویر: جهش های ژنتیکی
۱۰. آیا هر جهش ژنی باعث تغییر در پروتئینی می شود که ژن به طور معمول کدگذاری می کند؟
هر جهش ژنی باعث تغییر در ترکیب پروتئینی که ژن کدگذاری می کند، نمی شود. از آنجایی که کد ژنتیکی دژنره شده است، به این معنی که برخی از اسیدهای آمینه توسط بیش از یک سه گانه نوکلئوتیدی DNA متفاوت رمزگذاری می شوند، اگر به طور تصادفی جهش جایگزین یک یا چند نوکلئوتید از یک سه گانه کدکننده شود، و سه گانه تازه تشکیل شده همچنان همان اسید آمینه کدگذاری شده را کدگذاری کند. با سه قلو اصلی، هیچ تغییری در پروتئین تولید شده توسط ژن وجود نخواهد داشت.
۱۱. جهش های ژنتیکی چگونه بر تنوع زیستی تأثیر می گذارند؟
جهش های ژنتیکی بسیار گسترده یا بسیار مکرر به طور کلی برای افراد و گونه ها مضر است. این جهش ها اغلب باعث تغییرات فنوتیپی قابل توجه یا نقص های ناسازگار با بقای بدن و تداوم گونه می شوند.
با این حال، جهش های ژنتیکی کوچکی که باعث بروز تغییرات کشنده نمی شوند، به طور مداوم در میراث ژنتیکی گونه جمع می شوند. این جهش ها به تدریج به یکدیگر اضافه می شوند و تغییرات فنوتیپی کوچکی در افراد ایجاد می کنند. این تغییرات کوچک در معرض انتخاب طبیعی محیط قرار می‌گیرند و آن‌هایی که برای بقا و تولیدمثل مطلوب‌تر هستند حفظ می‌شوند (بقیه حذف می‌شوند، زیرا حاملان آنها در بقا و تولیدمثل مشکل دارند). به این ترتیب، فرآیندهای ترکیبی انباشت جهش‌های کوچک و انتخاب طبیعی ویژگی‌های جدیدی را در گونه‌ها گنجانده است. آنها حتی ممکن است منجر به گونه زایی (تشکیل گونه های جدید) و ارتقای تنوع زیستی شوند.
(بدیهی است که تنها جهش های ژنتیکی منتقل شده توسط سلول هایی که افراد جدید را از طریق تولید مثل جنسی یا غیرجنسی تولید می کنند، اثر تکاملی دارند.)
عوامل جهش زا
۱۲. عوامل جهش زا چیست؟
عوامل جهش زا یا جهش زا عوامل فیزیکی، شیمیایی یا بیولوژیکی هستند که می توانند باعث تغییر در مولکول های DNA شوند.
نمونه هایی از عوامل جهش زا شناخته شده یا باور شده عبارتند از: اشعه X، آلفا، بتا و گاما، اشعه ماوراء بنفش، اسید نیتروژن، بسیاری از رنگ ها، برخی شیرین کننده ها، برخی علف کش ها، بسیاری از مواد تنباکو، برخی ویروس ها مانند HPV و غیره. DNA کوچک قطعاتی که به عنوان ترانسپوزون شناخته می شوند نیز می توانند به عنوان جهش زا در مولکول های DNA دیگر ترکیب شوند.
۱۳. عوامل جهش زا چگونه با بروز سرطان در یک جمعیت ارتباط دارند؟ آیا سرطان یک بیماری است که به فرزندان فرد منتقل می شود؟
قرار گرفتن یک جمعیت در معرض عوامل جهش زا (به عنوان مثال، افرادی که در منطقه اطراف نیروگاه هسته ای چرنوبیل زندگی می کنند و در معرض تشعشعات ناشی از ذوب هسته ای در سال ۱۹۸۶ قرار گرفتند) بروز سرطان را در آن جمعیت افزایش می دهد. این به این دلیل رخ می دهد که عوامل جهش زا سرعت جهش و احتمال تکثیر سلول های جهش یافته به شیوه ای پاتولوژیک (سرطان) را افزایش می دهند.
سرطان به خودی خود یک بیماری ارثی قابل انتقال نیست. با این حال، استعداد ژنتیکی برای ایجاد سرطان می تواند ارثی باشد.
۱۴. آنزیم های ترمیم کننده سیستم ژنتیکی چگونه عمل می کنند؟
آنزیم‌هایی در سلول‌ها وجود دارند که خطاها یا تغییرات در مولکول‌های DNA را تشخیص می‌دهند و شروع به ترمیم این خطاها می‌کنند. اول، آنزیم‌هایی که به عنوان اندونوکلئازهای محدود شناخته می‌شوند، متخصص در برش مولکول‌های DNA (که در مهندسی ژنتیک نیز استفاده می‌شوند)، قطعه آسیب‌دیده از DNA را برش می‌دهند. سپس، آنزیم‌های پلیمراز توالی‌های صحیحی از نوکلئوتیدها را می‌سازند که با قطعه آسیب‌دیده مطابقت دارد، با استفاده از زنجیره DNA مکمل زنجیره آسیب‌دیده به عنوان یک الگو. در نهایت، توالی صحیح جدید در DNA تحت ترمیم توسط آنزیم های خاص متصل می شود.
- بررسی بیماری های کاریوتیپ و ژنتیک – تنوع تصویر: سیستم ترمیم DNA
بیماری های ژنتیکی
۱۵. برخی از بیماری ها یا ناهنجاری های ژنتیکی ناشی از ژن های مغلوب کدامند؟
نمونه هایی از بیماری های ژنتیکی مغلوب عبارتند از: فیبروز کیستیک، آلبینیسم، فنیل کتونوری، گالاکتوزمی و بیماری تای ساکس.
۱۶. برخی از بیماری ها یا ناهنجاری های ژنتیکی ناشی از ژن های غالب کدامند؟ چرا بیماری های ژنتیکی غالب نادرتر از بیماری های مغلوب هستند؟
نمونه هایی از بیماری های ژنتیکی غالب عبارتند از: بیماری هانتینگتون (یا کره هانتینگتون)، نوروفیبروماتوز، هیپرکلسترولمی و بیماری کلیه پلی کیستیک.
بیماری‌های شدید و زودرس اتوزوم غالب نادرتر از بیماری‌های اتوزومی مغلوب هستند، زیرا در این گروه آخر، آلل مبتلا ممکن است در افراد هتروزیگوت پنهان شده و تا زمان تبدیل شدن به هموزیگوت (تظاهرات واقعی بیماری) به فرزندان منتقل شود. در بیماری های شدید غالب، فرد هتروزیگوت این بیماری را نشان می دهد و اغلب بدون داشتن فرزند می میرد. (برخی بیماری های ژنتیکی دیرتر ظاهر می شوند، مانند بیماری هانتینگتون؛ در این موارد، بروز بیشتر است، زیرا بسیاری از افراد قبل از اینکه بدانند حامل ژن غالب هستند، بچه دار می شوند).
۱۷. ازدواج فامیلی چیست؟ چرا احتمال بروز بیماری ژنتیکی در فرزندان ازدواج فامیلی بیشتر است؟
ازدواج فامیلی ازدواج بین خویشاوندان یعنی افرادی با اجداد مشترک نزدیک است.
ازدواج فامیلی احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مغلوب را در بین فرزندان افزایش می‌دهد، زیرا معمولاً افرادی از یک اصل و نسب ژنتیکی ناقل هتروزیگوت آلل‌هایی هستند که بیماری‌های ژنتیکی مغلوب را ایجاد می‌کنند.
۱۸- تشخیص زودهنگام بیماری های ژنتیکی معمولا چگونه انجام می شود؟
بیماری‌های ژنتیکی ممکن است در دوران بارداری از طریق تجزیه و تحلیل کاریوتیپ، در مورد آنیوپلوئیدی، یا با تجزیه و تحلیل DNA، در مورد سایر بیماری‌ها تشخیص داده شوند.
این آزمایش با برداشتن مواد حاوی سلول‌های جنین با آمنیوسنتز (استخراج مایع آمنیوتیک) یا کوردوسنتز ( سوراخ کردن بند ناف) یا حتی با بیوپسی پرز کوریونی (که می‌تواند در اوایل بارداری انجام شود) انجام می‌شود.
سونوگرافی یک روش تشخیصی برای برخی از بیماری های ژنتیکی است که تغییرات مورفولوژیکی در طول رشد جنین ایجاد می کند. مطالعه درختان خانواده ژنتیکی نیز یک روش اضافی مهم در تشخیص زودهنگام بسیاری از بیماری های ژنتیکی است.
اکنون که مطالعه بیماری‌های کاریوتیپ و ژنتیک را به پایان رساندید ، این گزینه‌های شما هستند:
- این موضوع را مرور کنید، همه پرسش و پاسخ ها را دوباره بخوانید.
- موضوع بعدی را مطالعه کنید: به تعادل هاردی واینبرگ بروید .
منبع: Biology Q&As