ژن چیست؟

ژن واحد فیزیکی و عملکردی اساسی وراثت است. ژن ها از DNA ساخته شده اند. برخی از ژن ها به عنوان دستورالعمل برای ساخت مولکول هایی به نام پروتئین عمل می کنند. با این حال، بسیاری از ژن ها برای پروتئین ها کد نمی کنند. در انسان، اندازه ژن ها از چند صد نوکلئوتید (واحد سازنده DNA) تا بیش از 2 میلیون نوکلئوتید متفاوت است. یک تلاش تحقیقاتی بین‌المللی به نام پروژه ژنوم انسان، که برای تعیین توالی ژنوم انسان و شناسایی ژن‌های موجود در آن کار می‌کرد، تخمین زد که انسان بین 20000 تا 25000 ژن دارد. هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است که یکی از آنها از هر والدین به ارث می رسد. بیشتر ژن ها در همه افراد یکسان هستند، اما تعداد کمی از ژن ها (کمتر از 1 درصد کل) بین افراد کمی متفاوت است. آلل ها اشکالی از یک ژن با تفاوت های کوچک در توالی بازهای DNA آنها هستند. این تفاوت های کوچک به ویژگی های فیزیکی منحصر به فرد هر فرد کمک می کند. دانشمندان با دادن نام‌های منحصربه‌فرد ژن‌ها را ردیابی می‌کنند. از آنجایی که نام ژن ها می تواند طولانی باشد، به ژن ها نمادهایی نیز اختصاص داده می شود که ترکیب کوتاهی از حروف (و گاهی اوقات اعداد) هستند که نشان دهنده نسخه کوتاه شده نام ژن هستند. به عنوان مثال، ژنی در کروموزوم 7 که با فیبروز کیستیک مرتبط است، تنظیم کننده رسانایی گذرا غشایی فیبروز کیستیک نامیده می شود. نماد آن CFTR است.